Genomvísindi

Genomlesing

Tá tú nýtir sekventeringstøkni at lesa genomið við, er tað raðfylgjan á hesi ovurstóru nøgdini av basum, sum verður lisin. Lesingin gevur okkum vitan, sum ger, at vit verða betur før fyri at fata ymsar sjúkur, og vit fáa veitt eina neyvari og munadyggari viðgerð.

Nakrar sjúkur kunnu standast, tá basurnar av ymsum orsøkum verða skiftar út, basur leggjast afturat ella hvørva eins og ein stavivilla í DNA-num. Vit kunnu tí eitt nú samanbera genomini hjá einum sjúklingabólki og einum bólki av frískum fólki við tí endamáli at staðfesta ávís mynstur. Tílíkar greiningar kunnu kortleggja møgulig sambond millum íleguvariantar og sjúku, og tann vitanin, sum fæst til vega, kann brúkast til at málrætta viðgerðina til einstaka sjúklingin – sonevnt persónlagað medisin.

Summar sjúkur kunnu standast av bert einum støkum frábrigdi í einari basu, meðan aðrar sjúkur eru meira samansettar, og orsøkin kann liggja í fleiri ymsum ílegum og møguliga eisini ávirkast av umhvørvisárinum.

Mannagongd

Fyri at gera eina genomkanning krevst ein vevnaðarroynd, í flestu førum antin ein blóðroynd ella ein spýttroynd. DNA verður uppreinsað úr hesi royndini. Maskinurnar, sum kunnu lesa DNA-ið, sonevndar sekventeringsmaskinur, klára ikki at lesa allan arvastreingin samstundis. Tí verða smá petti, uml. 150 bókstavir, lisin í senn. Hvørt petti verður rópt ein lesing (EN: a read).

Kortlegging
Lesingarnar verða síðani samanbornar við eitt tilvísingargenom. Hetta verður gjørt við ritbúnaði, sum kortleggur, hvar á genominum hvør einstøk lesing hoyrir til (EN: mapping). Tá øll pettini eru sett aftur á pláss, fæst eitt ítøkiligt genom í talgildum formi.

Í dag er staðsetingin hjá flestu av okkara ílegum kend og markað í tilvísingargenominum. Tá genomið er kortlagt, ber til at finna munirnar millum einstaka genomið og tilvísingargenomið.

Greining
Vit hava øll milliónatals frábrigdi (variantar) í mun til tilvísingargenomið. Frábrigdini kunnu vera einstakir bókstavir (basur) ella ein røð av bókstavum, sum mangla, sum eru á einum øðrum staði, ella sum eru lagstir afturat. Flestu av hesum frábrigdunum eru fullkomiliga óskaðilig og eru bert orsøk til, at vit eru ymisk. Nøkur frábrigdi kunnu tó elva til sjúku.

Bioinformatikarar og onnur kunnu síðani greina og tulka genomdáturnar, soleiðis at milliónatalið av ílegufrábrigdum hjá tí einstaka verða filtrerað til nøkur fá, sum kunnu vera skaðilig. Á henda hátt ber til at finna ávís mynstur í sambandinum millum ílegufrábrigdi og sjúku.